Založit novou webovou stránku nebo e-shopChci nový web

Genetické testy - DM‚ DW‚ DNA Profil

Testování na genetické onemocnění a vyhotovení DNA Profilu

Další podmínkou uchovnění je test na dvě geneticky přenosné onemocnění a vypracování genetického DNA Profilu. Doba jde dopředu a snažíme se předcházet jakýmkoliv geneticky podmíněným onemocněním. V dnešní době je snadno dostupný test z krve na nemoci, kterými mohou být postiženi Českoslovenští vlčáci. Tyto dva testy se zahrnuly do podmínek chovnosti, aby se zamezilo narození nemocných jedinců. Žádný výsledek těchto testů není vylučující z chovu - ani čistý jedinec, ani přenašeč - jde pouze o informaci, s jakými jedinci je možné je do budoucna spojovat. Díky těmto testům se už nestává, že by se narodila štěňata s tímto onemocněním. 

DNA profil klub zařadil mezi povinné testi pro případné ověření paternity. V dnešní době se bohužel v některých krajinách pro chov nevyužívají pouze čistí Českoslovenští vlčáci, ale i různí vlčí kříženci a případně se dělají podvody v rodokmenech. Tímto krokem se snažíme zajistit čistý chov i do budoucna. 
 

Degenerativní myelopathie (DM) a Dwarfismus (DW), DNA Profil - TESTOVÁNÍ

Jedinou schválenou laboratoří pro vyhodnocení testů je Genomia s.r.o.

Genomia s.r.o.-  genetická laboratoř

Ceny : Balíček DM + DW - 2300,-Kč, člen klubu má 10% slevu (napíšete do poznámky, že jste členem klubu + číslo průkazky) 
            Genetický profil - 1030,-Kč, člen klubu má 10% slevu

Adresa

Genomia s.r.o.
Republikánská 6
312 00 Plzeň

Kontakty:
laborator@genomia.cz

tel: +420 373 749 999 (v pracovní dny volejte přednostně mezi 7-17 hod)
tel: +420 777 907 952 nebo +420 724 028 493 (v pracovní dny volejte přednostně mezi 17-19 hod)

Jak na to ?

Před tím než půjdete odebrat krev si přes web laboratoře udělejte objednávku
    --- objednávka na Combi test DM + DW - klinkout na zelené "Objednat vyšetření"
    --- objednávka na Genetický DNA profil - klinkout na zelené "Objednat vyšetření"
Vygeneruje Vám to číslo, které se potom napíše na odběrovou zkumavku s krví. A také ho vepíšete do formuláře o potvrzení původu (vice info níže). 

- k testu potřebujeme krevní vzorek - doporučuji odebrat zároveň při RTG, máte vše při jednom. Pokyny k odběru vzorků naleznete v odkazu "Pokyny k odběru zvířecích vzorků" (veterinář by to měl vědět, ale pro případ potřeby je info zde).

- s sebou si vytiskněte formulář: Formulář potvrzení o původu vzorku (tento formulář složí jako potvrzení o tom, že daná krev je opravdu vašeho psa).

- nezapomeňte také originál PP rodokmen, veterinář musí na zadní stranu do veterinárních záznamů potvrdit odběr krve pro test na DM, DW a DNA Profil

- veterinář Vám může nabídnout, že Vám krev na uvedenou laboratoř pošle, v případě, že ne - vložíte plastovou zkumavku s krví a formulářem potvrzení o původu vzorku a zašlete na výše uvedenou adresu laboratoře. Nedoporučuji posílat v pátek, raději dejte krev do lednice a pošlete v pondělí.  

Za 7-14 dní Vám emailem příjde email s pokyny pro platbu a po zaplacení Vám emailem zašlou příslušné certifikáty a výsledek :) Tyto dokumenty si vytisknete a vezmete sebou na bonitaci. 


Co je Degenerativní myelopatie ? – základní fakta, testování ČSV v ČR

Napsala: Ing. Daniela Čílová

Degenerativní myelopatie (DM) je v současnosti jednou z nejdiskutovanějších geneticky podmíněných chorob u československého vlčáka (ČSV). Původně byla DM považována za chorobu specifickou pouze pro německé ovčáky, ale později se ukázalo, že jsou postižena i další plemena jako velškorgi pembroke, boxer, rhodéský ridgeback, chesapeake bay retrívr, Saarloosův vlčák a bohužel i československý vlčák.

DM je progresivní neurodegenerativní onemocnění míchy. Rané stádium choroby se projevuje ubýváním bílé hmoty míšní, především v hrudní oblasti páteře. Dochází tak k postupnému narušování systému “drah” vedoucích signály z mozku do cílového místa a tedy ke zhoršené schopnosti ovládat zadní, a v pozdějším stádiu nemoci, i přední končetiny. Klinickým projevem u zvířat postižených tímto onemocněním je charakteristický styl chůze, který se projevuje ztrátou koordinace a rovnováhy. Mezi další projevy patří inkontinence a postupné ochrnutí dýchacích svalů. Všechny změny provázející degenerativní myelopathii jsou nevratné a zhoršující se ve svém projevu. První příznaky nemoci lze pozorovat přibližně ve věku osmi let a celý proces může trvat až  tři roky, v případě, že majitel dříve nesvolí k euthanázii zvířete. DM je bohužel v současnosti neléčitelná choroba, vždy končí smrtí zvířete.

Odkaz na video s postiženým jedincem DM plemene ČSV (shlédnutí nedoporučujeme citlivějším povahám)

Na základě rozsáhlé genetické analýzy srovnávající zdravé a nemocné psy několika plemen se v roce 2009 podařilo americkému týmu vědců identifikovat pravděpodobnou příčinu tohoto onemocnění. Důvodem je bodová mutace v genu označovaném jako SOD1. Každý jedinec má ve svých buňkách dvě kopie tohoto genu a DM se klinicky projeví pouze v případě, že jsou obě kopie genu poškozené (mluvíme o recesivním typu onemocnění). U jedinců s jednou poškozenou (tzv. mutovanou) a jednou “normální” kopií genu nebo s oběma “normálními” kopiemi ke vzniku onemocnění nedojde. Přestože je DM silně determinována geneticky, podobně jako u dysplazie kyčelních kloubů (DKK), důležitou roli mohou hrát i podmínky vnějšího prostředí. Mezi významné faktory patří hmotnost psa, pracovní či sportovní zátěž, ustájení a celkový zdravotní stav zvířete. Z tohoto důvodu nelze s absolutní jistotou prohlásit, u zvířat s oběmi poškozenými kopiemi genu SOD1, které zvíře bude zdravé a které nemocné, ani na základě genetických analýz. Nicméně u takovýchto jedinců je pravděpodobnost propuknutí choroby velmi vysoká.

Výsledky testů se dají použít jako užitečná informace při sestavování chovných párů a tedy řízené plemenitbě. Vzhledem k tomu, že k projevu nemoci dochází často až na samém konci produktivního věku zvířete, je velice důležité psy testovat dříve, než budou do plemenitby zařazeni. V současné době se u ČSV selektuje na DKK a je sledována DLK (dysplazie loketního kloubu), které nejsou zdaleka tak vážnými onemocněními jako DM. Na DKK ani DLK se ve většině případů neumírá. Testace na DM zatím není povinná, ale v zájmu chovatelů by mělo být uskutečnění pouze takových spojení, kdy je alespoň jeden z rodičů testovaný a prostý zmutovaného genu. Jiná obrana proti této nemoci neexistuje. Podle odhadů a dosavadních výsledků u testovaných zvířat se můžeme domnívat, že v populaci ČSV bude přibližně 50 – 60 % psů zdravých, 40 % přenašečů a (možná) 5 - 10 % psů nemocných, uvažováno v celosvětovém měřítku. Je třeba si uvědomit, že stejně jako pes prostý zmutovaného genu, tak i pes, nesoucí jednu vadnou kopii genu (přenašeč) během svého života neonemocní. Z toho důvodu není v žádném případě nutné, a ani žádoucí, vyřazovat z chovu zvířata – přenašeče. Chovatelská základna plemene je příliš malá na takto razantní zásah. Během několika let bychom se vzhledem k drastickému snížení velikosti genofondu plemene mohli dočkat dalších, možná ještě závažnějších dědičných onemocnění. Reprodukce musí nadále pokračovat na zvířatech zdravých i přenašečích.

Je třeba si uvědomit, že DM není chrobou novou, která se v plemeni provevuje v průběhu několika posledních let, ba naopak, DM v plemeni vždy existovala, jen jsme neměli k dispozici vhodné nástroje, kterými ji prokázat. Často byly její projevy zaměňovány s projevy DKK.

Katedra genetiky a šlechtění České zemědělské univerzity v Praze zahájila výzkumnou práci na téma Degenerativní myeolopatie u československého vlčáka. V průběhu příštího roku bychom rádi odebrali vzorky DNA od co možná největšího počtu psů a fen. Přesný termín odběrů bude projednán se zástupci Klubu chovatelů ČSV v České republice a bude včas zveřejněn prostřednictvím Zpravodaje, Klubových stránek, případně Wolfdogu. Jako vhodné se jeví velké klubové akce, na kterých se sejde značný počet psů.

Ideálním materiálem pro izolaci DNA je bezesporu vzorek krve. Odběr krve na akcích pořádaných v terénu, jako jsou svody, bonitace, setkání a výstavy, je poměrně komplikovanou záležitostí. Jak z hlediska stresu zvířat, tak z hlediska nutné přítomnosti veterináře a s tím spojené stránky finanční. Z toho důvodu jsme se rozhodli pro odběry z bukálních sliznic. Tako metoda je pro naše podmínky ideální a věřím, že se nám takto povede odebrat nepoměrně větší množství psů než by tomu bylo při odběrech krve. Jde v podstatě pouze o nabrání buněk z ústní dutiny psa na sterilní kartáček. Identita zvířat bude ověřena čtečkou a jakýmkoli dokumentem dokládajícím původ psa, tzn. Průkaz původu, Europas atd. Odběry nemusí být omezeny pouze na populaci ČSV z Čech, pokud bude zájem, je možné do výzkumného projektu zařadit i psy zahraniční.

Prosím majitele a chovatele o spolupráci. Čím větší počet zvířat se nám podaří odebrat, tím menší bude do budoucna riziko kombinace nevhodných rodičovských párů. Byli bychom rádi, kdyby naše snažení nezůstalo pouze u teoretické úrovně výzkumu, ale bylo uvedeno i v chovatelskou praxi. Výsledky testování nebudou veřejné ani veřejně dostupné, budou sloužit pro ozdravná opatření v chovu a budou k dispozici jen CHK a majiteli daného zvířete.

Dodatek vysvětlující přenášení jednotlivých kombinací variant genu SOD1 do dalších generací

V textu (viz. výše) je uvedeno, že nemoc je způsobena bodovou mutací v genu SOD1 a k propuknutí nemoci je zapotřebí aby se v daném organizmu sešly dvě mutované kopie genu SOD1. Bodová mutace znamená, že došlo k záměně jednoho písmene genetického kódu za jiné. V tomto případě G (“normální” kopie genu) za A (poškozená kopie genu). Tato písmena se tedy používají jako zkratka pro daný typ kopie genu SOD1. Každý jedinec nese ve všech svých buňkách dvě kopie genu SOD1 s vyjímkou buněk pohlavních (ať už spermie nebo vajíčkek), které mají od každého genu pouze jednu kopii. Každý jedinec, po splynutí pohlavních buněk, tedy získal jednu kopii genu od otce a druhou kopii od matky, proto konkrétní pravděpodobnosti kombinací genu SOD1 závisejí na tom, jaké varianty genů měli oba rodiče. Jedinci se dvěmi “normálními” kopiemi genu SOD1 tj. G/G vytvářejí pouze spermie či vajíčka s touto kopií genu (G), ale u jedince který má jednu “normální” kopii a jednu poškozenou (tj. G/A) se vytvářejí spermie či vajíčka, z nichž část nese “normální” kopii genu (G) a část nese poškozenou kopii genu (A). Pro úplnost, jestliže se u daného jedince nachází dvě poškozené kopie genu (tj. A/A) tak jsou vajíčka či spermie nositelé pouze poškozené kopie genu (A).V genotypu našich zvířat se může gen projevit ve třech následujících kombinacích:

G/G – (dominantní homozygot) zvíře je prosté zmutovaného genu a je zdravé

G/A – (heterozygot) zvíře nese jednu alelu genu zdravou a druhou zmutovanou, zvíře je klinicky zdravé, avšak může mutovanou variantnu genu dále přenášet na svoje potomky

A/A – (recesivní homozygot) zvíře nese obě alely (varianty) zmutovaného genu, v průběhu života je vysoká pravdědopodnost onemocnění

Souhrn pro chovatelskou praxi:

Oba rodiče jsou zdraví  (G/G), pak všechna štěňátka budou zdravá (G/G)

Je-li jeden z rodičů přenašeč (G/A) a druhý zdravý (G/G), pak zhruba 50% štěňat bude zdravých (G/G) a 50% bude přenašečů (G/A).

Pokud jsou oba rodiče přenašeči (G/A), pak zhruba 25% jejich potomků bude zdravých (G/G), 50% budou přenašeči (G/A) a 25% bude nemocných (A/A).

Pokud je jeden z rodičů je zdravý (G/G) a jeden z rodičů nemocný (A/A), pak všechna štěňátka budou přenašeči (G/A).

Je-li jeden z rodičů je přenašeč (G/A) a jeden je nemocný (A/A), pak zhruba 50% štěňat budou přenašeči (G/A) a 50% bude nemocných (A/A).

Pokud budou oba rodiče nemocní (A/A), pak všechna štěňátka budou nemocná (A/A).

Pes (G/G) je zdravý a nikdy se u něj neprojeví DM. Jeho potomci nikdy nebudou postiženi, ať už vzniknou ze spojení s partnerem (G/G), (G/A) nebo (A/A). Využití jedinců (A/A) v chovu ale není žádoucí – viz. níže.

Pes (G/A) je přenašeč a DM se u něj také neprojeví. V rodičovském páru ale nesmí dojít ke kombinaci dvou rodičů přenašečů (G/A), protože v takovém případě bude určité procento štěňat postižených. Vždy je třeba doržovat pravidlo kombinace přenašeč x zdravý rodič nebo zdravý x zdravý.

Pes (A/A) je postižený a neměl by být k plemenitbě používán. Jeho potomci vždy rozšíří minimálně řady přenašečů (v kombinaci se zvířetem G/G), nebo zvířat z určitého procenta postižených - v kombinaci s druhým rodičem (G/A), či zvířat 100% nemocných v kombinaci s rodičem (A/A).

1) Příklad výpočtu:

otec:     G/G      tj. 100% (= 1) spermií nese “normální” variantu genu

matka:    A/G      tj. 50% (= ½) vajíček nese “normální” variantu genu a 50% (= ½) nese poškozenou (mutovanou) variantu genu

potomci: 50% G/G (½ * 1) a 50% A/G (½ * 1) tj. polovina úplně zdravých a polovina přenašečů (ale zdravých)

2) Příklad výpočtu:

otec: A/G tj. 50% (= ½) spermií nese “normální” variantu genu a 50% (= ½) nese poškozenou (mutovanou) variantu genu

matka: A/G tj. 50% (= ½) vajíček nese “normální” variantu genu a 50% (= ½) nese poškozenou (mutovanou) variantu genu

potomci: 25% G/G (½ * ½), 50% A/G (½ * ½ + ½ * ½) a 25% A/A (½ * ½) tj. čtvrtina úplně zdravých, polovina přenašečů (ale zdravých) a čtvrtina potenciálně nemocných

grafické vysvětlení:

otec/matka

A

G

A

AA

AG

G

GA

GG

Za kolektiv Katedry genetiky a šlechtění České zemedělské univerzity v Praze
Ing. Daniela Čílová


Co je Dwarfismus ?

Jde o genetickou mutaci, která napadá vývoj hypofýzy (podvěsku mozkového) a to má za následek nedostatečnou nebo žádnou produkci hormonů, zejména růstového. Tato mutace se může projevit onemocněním, ale také nemusí a pes může být pouze nositelem špatného genu. To záleží na tom, zda se při páření sejdou dva nositelé genu. Pokud je nositelem jen jeden z páru, onemocnění se neprojeví. Z toho vyplývá, že se onemocnění dá eliminovat správným výběrem partnerů, k tomu je ale potřeba vědět, zda váš pes není právě nositelem genu.

Ještě stále není 100%ně prozkoumané jak tato nemoc "funguje", proto je stále zapotřebí maximální počet testovaných zvířat. Velmi zjednodušeně by se to dalo popsat takto:

Když je pes nositelem, jeden jeho rodič byl nositelem také a druhý mohl a nemusel být nositelem. Když se narodí štěně postižené Dwarfismem, oba rodiče byli nositem.)A jak funguje genetika v tomto případě:

  • · když je pes testovaný a je „Free“, tak má dva normální geny: Normal/Normal (N/N)
  • · když je pes testovaný a je nositelem tak má jeden normální gen a jeden abnormální gen: Abnormal/ Normal (A/N)
  • · když je pes testovaný a je postižený Dwarfismem má dva Abnormální geny: Abnormal/Abnormal (A/A)

Možné kombinace, které mohou nastat:

- oba rodiče „Free“ tedy oba mají normální geny (N/N). Potomci budou mít dva normální geny (N/N) a budou taktéž „Free“

· jeden rodič „Free“ a jeden rodič nositelem, kombinace (N/N)x(A/N) potomci budou z jedné poloviny nositelé (A/N) a z jedné poloviny „Free“(N/N)

· oba rodiče nositelé: (A/N)x(A/N). Potomci budou rozděleni takto: Jedna polovina budou nositelé (A/N), jedna čtvrtina budou postiženy Dwarfismem ( narodí se trpaslíci) (A/A), jedna čtvrtina budou „Free“ (N/N)

Samozřejmě, že tyto výpočty jsou teorie a nikdy nemusí být rozdělení přesné. Ve vrhu po dvou nositelích se nemusí narodit žádné postižené štěně a nebo naopak více postižených štěňat, než by statisticky vycházelo vzhledem k celkovému počtu štěňat ve vrhu.

Ještě něco málo k onemocnění: postižené zvíře je omezené v růstu, mívá velké problémy s funkcí ledvin a jater a další nepříjemnosti, zejména lysost, svědění, kožní infekce a pod.
Většina z nich se narodí mrtvá nebo zemře první týden po porodu. Pokud přežijí, rozdíl v růstu začíná být patrný kolem 4 týdne věku... (Rozdíl ve váhovém přírůstku je patrný hned.)

Pokus o hrubý překlad:

Když se narodí "trpaslík"

Hypofyzární nanizmus (zakrslost) existuje i u ČSV.

Pokud je ČSV nositelem, není to problém a nemusí sám onemocnět. Můžete bez problémů chovat, jen je třeba kombinovat se zdravým psem a narodí se zdravá štěňata.

Ale protože je zatím otestováno málo ČSV i v ostatních zemích, stále se mohou rodit "trpaslíci". Proto chci informovat ostatní majitele a chovatele.

Když se "trpaslík" narodí, majitel/chovatel má několik možností:
Nechat si ho bez dalšího léčení.
Nechat si ho a léčit (pak je třeba najít specializované vet. pracoviště, kde jsou schopni změřit hladinu hormonu a mají možnost podávat thyroxin a GH).
Nechat ho utratit když onemocní a trpí.
Nechat ho utratit v Holandsku (na žádost tamní university uvádím tuto možnost).
Nechat ho k "adopci" v Holandsku nadací Dutch Dwarfism Foundation, kde se mu dostane péče.

O způsobu léčby:
Všechny vady růstu hypofýzy způsobují nedostatek produkce hormonů. Většina psů s hypofyzárním nanizmem má nedostatek těchto hormonů : GH, TSH, PRL, FSH, LH, ACTH (bohužel nejsem schopná přesně přeložit - předpokládám, že jde o zkratky anglických názvů hormonů).
Z tohoto důvodu je nutné psa s tímto onemocněním léčit kombinací GH (růstový hormon) a hormonem thyroid. Bohužel není možné k léčbě použít psí růstový hormon, protože není pro lékařské použití k dispozici. Nicméně prasečí růstový hormon je s psím identický a je dobrou alternativou pro léčbu. Nevím, zda je prasečí GH dostupný v jiných zemích.

O neléčených "trpaslících":
Někteří "trpaslíci" se bez léčby dožijí čtyř pěti let. Jsou tu ale obrovské individuální rozdíly, protože někteří stále produkují malé množství vlastního růstového hormonu. Jejich prognóza také závisí na stupni vývinu (poškození) jejich ledvin, který s tím souvisí, protože vývoj ledvinového selhání ovlivňuje věk, kterého může "trpaslík" dosáhnout.
Holandská universita ví o případu "trpaslíka", který se dožil 10 let bez léčby, neboť jeho ledviny mohly fungovat (díky jeho vlastní produkci růst. hormonu). "Jediným" jeho problémem byla holá kůže a kožní infekce. Nikdo tedy nemůže předvídat jakého věku mohou jednotliví "trpaslíci" dosáhnout.

O léčbě:
Holandská universita po několika letech výzkumu zjistila, že podávání kombinace hormonu thyoridu a prasečího GH má dobré výsledky. Během prvního roku se stimulují ledviny k normálnímu vývinu. V případě, že se GH začne podávat až po prvním roce života, nemá už žádný efekt a nelze již vývin ledvin žádnou léčbou ovlivnit. (Nedostatečný vývin ledvin způsobuje "trpaslíkům" mnohé problémy.) Proto Holandská universita začla s léčbou velmi mladých jedinců podáváním kombinace GH a thyroidu.

O výzkumu:
Holandská universita stále zkoumá léčbu a vývoj "trpaslíků". Proto má momentálně v péči několik "trpaslíků" různých plemen.
Pro svůj výzkum ale potřebují také hypofýzy nemocných jedinců, aby mohli dále zjišťovat co "je špatně". Tento výzkum z hypofýz může v budoucnu velmi pomoci "trpaslíkům" (i lidem). Z tohoto důvodu mě požádali, abych kontaktovala případné další majitele "trpaslíků", aby mohli s tímto výzkumem pomoci.
Pokud je tedy váš "trpaslík" velmi nemocný a vy jste nuceni k smutnému rozhodnutí, nebo pokud zvažujete utracení, prosím, abyste mě kontaktovali. Můžeme si promluvit o možnosti eutanázie na Holandské universitě (a tak by váš "trpaslík" mohl pomoci ostatním).

O adopci a péči v Holandsku:
Minulý měsíc byla založena nadace "Saartje", která bude poskytovat informace o tomto onemocnění u psích plemen a možnostech testování. Vedle toho také poskytují psím "trpaslíkům" nový domov a péči. Majitel takového psa ho může nadaci věnovat a ta se postará o jeho léčbu a zaplatí ji.

Doufám, že těmito informacemi majitelům/chovatelům trochu pomůžu. Pokud máte další otázky, kontaktujte mailem: 
mijke@wolfdog.org

Je nutné zavést testování všech jedinců, kteří budou využiti v chovu! Zvláště, pokud chce chovatel využít v chovu psy příbuzné (bratry, sestry, rodiče, atd) nositelů tohoto genu. Ale pokud je váš pes/fena nositel tohoto genu, je možné je i nadále využít v chovu. Žádný z nositelů genu nemůže být vyřazen z chovu.

TOPlist